Neuro estímulo eléctrico periférico no invasivo como opción terapéutica en temblor esencial / Non-invasive peripheral electrical nerve stimulation as a therapeutic option in essential tremor / Estimulação elétrica nervosa periférica não invasiva como opção terapêutica no tremor essencia

El temblor esencial es el trastorno de movimiento más común en la actualidad, su prevalencia aumenta conforme lo hace la edad y se caracteriza principalmente por ser un temblor de acción de miembros superiores que puede llegar a afectar miembros inferiores, tronco y cabeza. Afecta directamente la calidad de vida de las personas al limitar las actividades del diario vivir llevando al desarrollo de trastornos como ansiedad y depresión. Objetivo. Describir los efectos adversos y la eficacia de los neuro estímulos periféricos no invasivos como opción terapéutica para el temblor esencial. Metodología. Se empleó la metodología de una revisión sistemática, basadas en las directrices PRISMA 2021 mediante la búsqueda de información en las siguientes bases de datos, PubMed, Scopus y Web of science. Además, se realizó una búsqueda especifica de todos los estudios centrados en la temática cuyo algoritmo de búsqueda se presenta a continuación, "terapia no invasiva" AND "temblor esencial" AND "neuroestimulación" AND "estimulación eléctrica transcutánea" en idioma español e inglés, entre los años 2017- 2022. Conclusión. La neuroestimulación eléctrica periférica no invasiva se presenta como una opción terapéutica prometedora en el tratamiento del temblor esencial. Los estudios han demostrado una mejora significativa en los síntomas del temblor en pacientes tratados con neuroestimulación eléctrica periférica no invasiva, lo que sugiere que este enfoque puede ser beneficioso para pacientes que no responden a otros tratamientos convencionales o que experimentan efectos secundarios adversos. Además, la neuroestimulación eléctrica periférica no invasiva es una técnica segura y bien tolerada por los pacientes.

Essential tremor is the most common movement disorder today, its prevalence increases with age and is characterized mainly as an action tremor of the upper limbs that can affect the lower limbs, trunk and head. It directly affects the quality of life of people by limiting the activities of daily living leading to the development of disorders such as anxiety and depression. Objective. To describe the adverse effects and efficacy of noninvasive peripheral neuro-stimuli as a therapeutic option for essential tremor. Methodology. The methodology of a systematic review was used, based on the PRISMA 2021 guidelines, by searching for information in the following databases: PubMed, Scopus and Web of science. In addition, a specific search was performed for all studies focused on the topic whose search algorithm is presented below, "noninvasive therapy" AND "essential tremor" AND "neurostimulation" AND "transcutaneous electrical stimulation" in Spanish and English language, between the years 2017- 2022. Conclusion. Noninvasive peripheral electrical neurostimulation is presented as a promising therapeutic option in the treatment of essential tremor. Studies have demonstrated significant improvement in tremor symptoms in patients treated with noninvasive peripheral electrical neurostimulation, suggesting that this approach may be beneficial for patients who do not respond to other conventional treatments or who experience adverse side effects. In addition, noninvasive peripheral electrical neurostimulation is a safe technique that is well tolerated by patients.

O tremor essencial é o distúrbio de movimento mais comum atualmente, sua prevalência aumenta com a idade e é caracterizado principalmente como um tremor de ação do membro superior que pode afetar os membros inferiores, o tronco e a cabeça. Ele afeta diretamente a qualidade de vida das pessoas ao limitar as atividades da vida diária, levando ao desenvolvimento de distúrbios como ansiedade e depressão. Objetivo. Descrever os efeitos adversos e a eficácia dos neuroestímulos periféricos não invasivos como opção terapêutica para o tremor essencial. Metodologia. Utilizamos a metodologia de uma revisão sistemática, com base nas diretrizes PRISMA 2021, buscando informações nos seguintes bancos de dados: PubMed, Scopus e Web of science. Além disso, foi realizada uma busca específica de todos os estudos focados no assunto cujo algoritmo de busca é apresentado a seguir, "terapia não invasiva" AND "tremor essencial" AND "neuroestimulação" AND "estimulação elétrica transcutânea" em espanhol e inglês, entre 2017 e 2022. Conclusão. A neuroestimulação elétrica periférica não invasiva é apresentada como uma opção terapêutica promissora no tratamento do tremor essencial. Estudos demonstraram melhora significativa nos sintomas do tremor em pacientes tratados com neuroestimulação elétrica periférica não invasiva, sugerindo que essa abordagem pode ser benéfica para pacientes que não respondem a outros tratamentos convencionais ou que apresentam efeitos colaterais adversos. Além disso, a estimulação elétrica nervosa periférica não invasiva é uma técnica segura e bem tolerada pelos pacientes.

Déficit de vitamina B12 en grupos vulnerables con alimentación omnívora / Vitamin B12 deficiency in vulnerable groups with omnivorous diet

Introducción: la vitamina B12 cumple un rol esencial en el crecimiento y el neurodesarrollo. El déficit de vitamina B12 (B12) es un problema de salud pública en Argentina, con una alta prevalencia en población de riesgo, como las embarazas y niños en situación social vulnerable, aunque mantengan una dieta omnívora. Objetivos: actualizar la información disponible sobre la deficiencia de B12 en la población vulnerable con el fin de resaltar y actualizar la importancia del tema para realizar un diagnóstico temprano, un tratamiento oportuno y prevenir las complicaciones irreversibles. Resultados: es importante que el pediatra conozca las diferentes formas de presentación del déficit de B12 y principalmente que se considere como diagnóstico diferencial ante niños con alteraciones neurológicas, aún en ausencia de anemia, para lograr intervenciones tempranas que disminuyan el impacto de la enfermedad. Varios investigadores concluyeron que un marcador aislado puede conducir a diagnósticos erróneos, por lo cual actualmente lo más recomendado es usar al menos dos. De los tratamientos evaluados, la mayoría acuerda en realizar entre siete a 10 días de tratamiento, con 1 mg de B12, ya sea intramuscular o vía oral, seguido de tres a 11 semanas de tratamiento semanal. Conclusiones: es de vital importancia relevar datos actualizados de prevalencia de déficit en el país, como así también implementar intervenciones terapéuticas y de políticas públicas preventivas

Introduction: vitamin B12 plays an essential role in growth and neurodevelopment. Vitamin B12 deficiency is a public health problem in Argentina, with a high prevalence in a highrisk population, such as pregnant women and children with a vulnerable social situation, although their omnivorous diet. Objectives: to update the information available on vitamin B12 deficiency in vulnerable populations, in order to highlight the importance of the subject, to achieve an early diagnosis and timely treatment and thus prevent irreversible complications. Results: it is important that the pediatrician knows the different types of vitamin B12 deficiency presentation and to consider it as a differential diagnosis in children with neurological symptoms, even in the absence of anemia, to achieve early interventions and diminish the burden of disease. Many researchers have concluded that an isolated marker can lead to misdiagnoses, so it is currently recommended to use at least two. Most of the treatments evaluated, agree on the administration of 1 mg of B12, for 7 to 10 days, either intramuscular or orally, followed by 3 to 11 weeks of a weekly dose. Conclusions: it is important to update data on the prevalence of B12 deficiency in our country, as well as the implementation of therapeutic interventions and preventive public policies

Síndrome X frágil y otras patologías asociadas al gen FMR1 / Fragile X Syndrome and Other Pathologies Associated with the FMR1 Gene / Síndrome do X frágil e outras patologias associadas ao gene FMR1

Resumen: el síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso psicomotor vinculado al cromosoma X en niños, con una prevalencia de 1 : 5.000 en hombres y 1 : 4.000 - 8.000 en mujeres. Además, es la causa hereditaria más asociada al síndrome del espectro autista. Esta patología posee como base etiológica la expansión del triplete CGG en el extremo distal del gen FMR1, lo que causa su silenciamiento. Los pacientes afectados con este síndrome suelen padecer de problemas conductuales, neurológicos, cardíacos y ortopédicos. Este síndrome también se relaciona con la insuficiencia ovárica primaria asociada al X frágil, y el síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil que afectan a la madre y al abuelo materno, y que, por su reciente descripción, podrían ser desconocidos por el personal sanitario, lo que retrasa su diagnóstico y tratamiento. El objetivo de este artículo es analizar estas enfermedades, con el fin de describir el conocimiento actual sobre su etiología, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento. Esto se realizó mediante la recopilación de artículos en Pubmed, con algunas contribuciones de las bases de datos Scielo, Redalyc, Europe PMC, Science Direct, Google Académico y Genetics Home Reference. Entre las conclusiones principales se destaca que los fenotipos asociados a la premutación del gen FMR1 contemplan mecanismos fisiopatológicos diferentes al síndrome X frágil, a pesar de estar íntimamente relacionados.

Abstract: fragile X syndrome is the most common cause of X-linked psychomotor retardation in children, with a prevalence of 1 : 5.000 in males and 1 : 4.000 -8.000 in females. It is also the hereditary cause most associated with autism spectrum syndrome. The etiological basis of this pathology is the expansion of the CGG triplet at the distal end of the FMR1 gene, which causes its silencing. Patients affected with this syndrome usually suffer from behavioral, neurological, cardiac and orthopedic problems. This syndrome is also related to Fragile X-associated primary ovarian insufficiency, and Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome affecting the mother and maternal grandfather, which, because of their recent description, may be unknown to health care providers, delaying their diagnosis and treatment. The objective of this article is to analyze these diseases, in order to describe the current knowledge about their etiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment. This was done by collecting articles in Pubmed, with some contributions from Scielo, Redalyc, Europe PMC, Science Direct, Google Scholar and Genetics Home Reference databases. Among the main conclusions, it is highlighted that the phenotypes associated with FMR1 gene premutation involve different pathophysiological mechanisms to Fragile X syndrome, despite being closely related.

Resumo: a síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo psicomotor ligado ao cromossomo X em crianças, com prevalência de 1 : 5.000 em homens e 1 : 4.000 a 8.000 em mulheres. Além disso, é a causa mais hereditária associada à síndrome do espectro do autismo. Essa patologia tem como base etiológica a expansão do trigêmeo CGG na extremidade distal do gene FMR1, o que causa seu silenciamento. Pacientes com essa síndrome geralmente sofrem de problemas comportamentais, neurológicos, cardíacos e ortopédicos. Essa síndrome também está relacionada à insuficiência ovariana primária associada ao X frágil, à síndrome do tremor e à ataxia associada ao X frágil, que acometem a mãe e o avô materno, e que, devido à sua descrição recente, poderiam ser desconhecidas pelos profissionais de saúde, o que atrasa seu diagnóstico e tratamento. O objetivo deste artigo é analisar essas doenças, a fim de descrever o conhecimento atual sobre sua etiologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento. Isso foi feito através da recopilação de artigos no Pubmed, com algumas contribuições das bases de dados Scielo, Redalyc, Europe PMC, Science Direct, Google Academic e Genetics Home Reference. Dentre as principais conclusões, destaca-se que os fenotipos associados à premutação do gene FMR1 incluem outros mecanismos fisiopatológicos além da síndrome do X frágil, apesar de eles estarem intimamente relacionados.

Tremor essencial e aspectos psicológicos: considerações sobre estudos insuficientes associados / Essential tremor and psychological aspects: considerations on associated insufficient studies / Tremor esencial y aspectos psicológicos: consideraciones sobre estudios insuficientes asociados

O tremor essencial é um distúrbio do movimento que alcança até 5% da população mundial, vinculando-se a transtornos psiquiátricos e sofrimento psíquico. O presente artigo teve como objetivo identificar a produção científica brasileira sobre este tremor, considerando os aspectos psicológicos associados. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura nacional publicada entre 1993 e 2018. As bases de dados consultadas foram SciELO, MEDLINE, LILACS e periódicos CAPES, a partir dos descritores “Tremor Essencial” e “Tremor and Essencial” e tradução para o inglês. A análise com 14 artigos identificou somente dois citando os aspectos psicológicos. Este tipo de investigação é pertinente, pois o impedimento na realização de movimentos impacta nas atividades diárias e de socialização. Os achados demonstraram a escassez de pesquisas nacionais que abordem diretamente esta relação, evidenciando a necessidade de maiores investimentos neste campo de estudo.

Essential tremor is a movement disorder that reaches 5% of the world population, linked to a psychiatric disorder and psychic suffering. The present article aimed to identify the Brazilian scientific production on this tremor, considering the associated psychological aspects. A systematic review of the national literature published between 1993 and 2018 was carried out. The databases consulted were SciELO, MEDLINE, LILACS, and CAPES journals, from the descriptors “Tremor Essential” and “Tremor and Essential”, and translation into English. The analysis with 14 articles identified only two citing the psychological aspects. This type of investigation is pertinent, since the impediment in the accomplishment of movements impacts on the daily activities and socialization. The findings demonstrated the scarcity of national surveys that directly address this relationship, evidencing the need for greater investments in this field of study.

El temblor esencial es un trastorno del movimiento que alcanza el 5% de la población mundial, vinculado a un trastorno psiquiátrico y el sufrimiento psíquico. El presente artículo tuvo como objetivo identificar la producción científica brasileña sobre este temblor, considerando los aspectos psicológicos asociados. Se realizó una revisión sistemática de la literatura nacional publicada entre 1993 y 2018. Las bases de datos consultadas fueron SciELO, MEDLINE, LILACS y revistas CAPES, a partir de los descriptores “Tremor Essencial” y “Tremor and Essencial”, y traducción al inglés. El análisis con 14 artículos identificó solamente dos citando los aspectos psicológicos. Este tipo de investigación es pertinente, pues el impedimento en la realización de movimientos impacta en las actividades diarias y socialización. Los hallazgos demostraron la escasez de investigaciones nacionales que aborden directamente esta relación, evidenciando la necesidad de mayores inversiones en este campo de estudio.

Efectividad de la ketamina y el sulfato de magnesio en pacientes con temblor posanestesia subaracnoidea / Effectiveness of ketamine and magnesium sulfate in patients with shaking after subarachnoid anesthesia

Introducción: El temblor es frecuente. Además de agravar el dolor, aumenta la demanda metabólica y el consumo de oxígeno; varios fármacos son utilizados para eliminarlo. Objetivo: Determinar la efectividad de la ketamina y el sulfato de magnesio en pacientes con temblor posanestesia subaracnoidea. Métodos: Se realizó una investigación cuasi-experimental de 394 pacientes, quienes se encontraban bajo anestesia espinal de forma electiva, atendidos en el Hospital General Docente Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, desde septiembre de 2016 hasta igual periodo de 2018. Se dividieron en 2 grupos aleatorios con 197 integrantes cada uno: A (ketamina 0,4 mg/kg) y B (sulfato de magnesio 50 mg/kg), a los cuales se le suministraron los medicamentos una vez iniciado el temblor. Resultados: En ambos grupos predominaron los pacientes de 45-64 años de edad. Hubo homogeneidad entre hombres y mujeres, sin significación estadística (p= 0,5378). La mayoría de los afectados se encontraban en el grupo de riesgo anestésico II (88,1 %). En los 2 grupos primó del grado III del temblor antes de la terapia, solo 3,5 % del grupo B a los 30 minutos mantuvo igual condición. En los primeros 10 minutos de suministrar el sulfato de magnesio despareció el temblor en la mayoría de los pacientes (74,5 %). Dicho fármaco resultó efectivo en 83,8 % de los afectados y en aquellos que recibieron ketamina fue de 42,1 %, ambos sin efectos secundarios. Conclusiones: La incidencia del temblor fue alta. La ketamina y el sulfato de magnesio fueron efectivos al permitir la desaparición del temblor en un corto periodo de tiempo, pero el segundo fármaco superó al primero en magnitud considerable.

Introduction: The shaking is frequent. Besides increasing the pain, it increases the metabolic demand and the oxygen consumption; several drugs are used to eliminate it. Objective: To determine the effectiveness of ketamine and magnesium sulfate in patients with shaking after subarachnoid anesthesia. Methods: A quasi-experimental investigation of 394 patients who received spinal anesthesia in an elective way, assisted at Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital was carried out in Santiago de Cuba, from September, 2016 to the same period in 2018. They were divided in 2 random groups with 197 members each one: A (ketamine 0.4 mg/kg) and B (magnesium sulfate 50 mg/kg), to whom the medications were given once shaking began. Results: In both groups the 45-64 years patients prevailed. There was homogeneity between men and women, without statistical significance (p = 0.5378). Most of those affected were in the group of anesthetic risk II (88.1 %). In the 2 groups the degree III of shaking before therapy prevailed, just 3.5 % in group B maintained the same condition at 30 minutes. In the first 10 minutes of giving the magnesium sulfate shaking disappeared in most of the patients (74.5 %). This drug was effective in 83.8 % of those affected and in those that received ketamine it was of 42.1 %, both without side effects. Conclusions: The incidence of shaking was high. The ketamine and magnesium sulfate were effective when allowing the disappearance of shaking in a short period of time, but the second drug overcame the first one in a considerable magnitude.

Infarto de la arteria de Percheron y temblor de Holmes. Presentación de caso / Infarction of Percheron artery and Holmes tremor. Case presentation

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La arteria de Percheron suministra irrigación sanguínea a la región paramediana de ambos tálamos. El temblor de Holmes es un diagnóstico poco frecuente, más aún como resultado de un infarto talámico bilateral. CASO CLÍNICO: Paciente de 72 años de edad a quien se le diagnosticó un temblor de Holmes secundario a un infarto de la arteria de Percheron. El estudio de perfusión cerebral con 99mTc-ECD evidenció marcada hipoperfusión del caudado, cuerpo estriado y tálamo derecho. CONCLUSIÓN: Los estudios funcionales con 99mTc-ECD resultaron útiles para evidenciar la diferencia de captación entre los tálamos con la consecuente disrupción de la vía rubro-tálamo-estriada derecha en este paciente con temblor de Holmes.

SUMMARY INTRODUCTION: Percheron artery supplies blood to the paramedian region of both thalami. Holmes' tremor is an infrequent diagnosis, even more because of a bilateral thalamic infarction. CLINICAL CASE: A 72-year-old patient who was diagnosed of Holmes' tremor secondary to a Percheron artery infarction. The study of brain perfusion with 99mTc-ECD showed marked hypoperfusion of the right caudate, striatum and thalamus. CONCLUSION: Functional studies with 99mTc-ECD were useful to demonstrate the difference in uptake between the thalamus and the consequent disruption of the right-thalamus-striate pathway in this patient with Holmes' tremor.

Fragilidad del X y otras entidades asociadas al gen FMR1: estudio de 28 familias afectadas / Fragile X syndrome and other entities associated with the FMR1 gene: Study of 28 affected families

El síndrome de fragilidad del cromosoma X es la causa de discapacidad intelectual heredable más frecuente. Asociado a trastornos del espectro autista en un tercio de los pacientes, afecta, con mayor prevalencia, a los varones. Se debe a una expansión de trinucleótidos CGG (citosina, guanina, guanina), llamada mutación completa en el locus Xq27.3 del gen FMR1, que conduce a la hipermetilación en el promotor del gen y reduce los niveles de expresión de FMRP, una proteína implicada en la maduración y plasticidad sináptica. Una expansión menor de CGG es la causa de insuficiencia ovárica primaria y del síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil, caracterizado por ataxia cerebelosa progresiva, de inicio tardío, y temblor de intención. En el presente estudio de serie de casos, se analiza la segregación de mutaciones del gen FMR1 en diferentes familias y la variabilidad de expresión clínica que llevó a la consulta genética.

The fragile X syndrome occurs due to an expansion of CGG trinucleotides, called full mutation, which is found at the Xq27.3 locus of the FMR1 gene. It is the most common cause of inherited intellectual disability. Associated with autistic spectrum disorders in one third of the patients, it affects males with higher prevalence. It also leads to hypermethylation of the gene promoter, silencing it and reducing the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic maturation and plasticity. A lower expansion causes primary ovarian failure syndrome as well as tremor and ataxia syndrome characterized by progressive cerebellar ataxia of late onset and intention tremor. In the present case-control study we analyze the segregation of mutations of the FMR1 gene in different families and the variability of expression that led to the genetic consultation.

Nuevos conceptos en neuromodulación cerebral: rol de DTI y estimulación de tractos / New concepts in brain neuromodulation: role of DTI and tract stimulation

Introducción: La estimulación cerebral profunda es una técnica difundida y validada para eltratamiento de múltiples dolencias neurológicas y psiquiátricas, entre ellas el temblor esencial. Objetivo: Evaluar si existe un correlato clínico-anatómico, para un paciente con TE, entre la mejor estimulación lograda y los tractos involucrados. Para esto se realiza una descripción de la técnica utilizada, incluyendo el procesamiento de imágenes necesario. Material y métodos: Se presenta el caso de un paciente de 53 años de edad, con una historia de 23 años de temblor esencial progresivo e incapacitante. Se realizó un implante de DBS bilateral en Vim. Se realizó un post procesamiento de imágenes con un método desarrollado por nuestro equipo a través del cual se permitió evaluar gráficamente el área de estimulación cerebral y sus relaciones con los tractos implicados en la patología (dento-rubro-talámico, haz piramidal y haz lemniscal). Resultados: El paciente presentó una mejoría del 55% medido por escala de temblor de Tolosa. Se obtuvo una correlación anatómica y funcional de lo esperado según imágenes y la respuesta clínica del paciente. Se constataron efectos adversos cuando la estimulación implicaba fibras del haz piramidal y lemniscal, presentando los mejores efectos clínicos cuando el haz dento-rubro-talámico era influenciado por el área de acción del campo eléctrico. Conclusiones: En este reporte mostramos la aplicabilidad de DTI y tractografía para explicar los efectos de la programación de los pacientes con estimulación cerebral profunda.

Introduction: Deep brain stimulation is a widespread and validated technique for the treatment of multiple neurological and psychiatric disorders, including essential tremor. Objective: To evaluate if there is a clinical-anatomical correlate, for a patient with essential tremor, between the best stimulation achieved and the tracts involved. For this, a description of the technique used is made, including the necessary image processing. Methods: We present the case of a 53-year-old patient with a 23-year history of progressive and disabling essential tremor. A bilateral DBS implant was performed on Vim. We performed a post-processing of images with a method developed by our team through which we were able to graphically evaluate the area of brain stimulation and its relationships with the tracts involved in the pathology (dento-rubro-thalamic tract, pyramidal tract and lemniscal tract). Conclusions: In this report we showed the applicability of DTI and tractography to explain the clinical effects of the programming features in patients with deep brain stimulation.

Temblor Mentoniano: Reporte De Un Caso Aislado / Chin Tremor: Report Of An Isolated Case

Resumen El temblor mentoniano o genioespasmo es un desorden del movimiento de carácter involuntario, rítmico, hereditario autosómico dominante, exacerbado por situaciones de estrés o emocionales. Registrado por primera vez en 1894, en Italia. Se reporta una niña de 4 años de edad con temblor mentoniano desde el año de edad, sin precedente de herencia, con respuesta exitosa al uso de Toxina Botulínica.

Abstract The chin tremor or geniospasm is an involuntary, rhythmic, autosomal dominant hereditary movement disorder, triggered by stress or emotional situations. Registered for the first time in 1894, in Italy. We report a 4-year-old girl with mental tremor from one year of age, with no previous inheritance, with a successful response to the use of Botulinum Toxin.

Temblor de Holmes, como manifestación única o predominante en lesiones cerebelosas de origen vascular / Holmes's Tremor as isolated or predominant manifestation in cerebellar lesions of vascular origin

Resumen El temblor de Holmes o rúbrico es infrecuente de ver como manifestación única o predominante de un accidente vascular encefálico cerebeloso. "Grosso modo" el temblor es un trastorno del movimiento habitual en la practica medica, siendo el fisiológico exacerbado el más frecuentemente visto; y el temblor esencial el más común de los movimientos involuntarios patológicos. Los estudios de neuroimágenes han concluido la importancia del cerebelo y de toda la vía cerebelotalámo-cortical en la patogénesis del temblor en general; sin dilucidar aun todas las estructuras involucradas entre las que se menciona a nivel molecular, las células de Purkinje. El temblor de Holmes es una manifestación extrapiramidal frecuente en lesiones cerebelosas de origen vascular; asociándose habitualmente a otra sintomatología de circulación posterior. Presentamos dos casos de temblor rúbrico o de Holmes como manifestación predominante de accidente vascular encefálico. Los autores concluyen que es posible este tipo de presentación, especialmente en pacientes con temblor de acción de inicio ictal, o en aquellos casos de temblor de reposo no parkinsoniano con mala respuesta a la L-Dopa; y en dichos casos, con lesión no mescencefálica, los pacientes podrían beneficiarse del uso de anticolinérgicos.

Holmes's tremor; or rubric tremor is infrequent as predominantly or unique manifestation of cerebellum stroke. Grosso modo tremor is a movement's disorder common in medical practice, being the physiological exacerbated type the most frequently seen, and the essential tremor the most frequently seen in pathological involuntary movements. Neuroimaging studies have concluded the importance of the cerebellum and of the entire cortical-cerebellar- thalamic pathway in the pathogenesis of tremor in general; without specifically of all the structures involved; but among which is mentioned at the molecular level the Purkinje cells. Holmes's tremor, is one of the frequently extrapyramidal manifestations of cerebellar lesions of vascular origin; and it is common to be associated with another symptomatology of posterior circulation. We present two cases of rubric Holmes tremor, as a predominant manifestation of stroke. The authors conclude that this type of presentation is possible, especially in patients with Holmes tremor with ictal onset, or in those cases of non-parkinsonian resting tremor that responds poorly to L-Dopa; and suggest that in such cases, with non-mesencephalic injury, patients could benefit from the use of anticholinergics.

Análisis semiológico de las manifestaciones atípicas de temblor en pacientes con enfermedad de Parkinson y temblor esencial / Semiological analysis of atypical manifestations of tremor in Parkinson's disease and essential tremor

RESUMEN OBJETIVO: La enfermedad de Parkinson (EP) y el temblor esencial (TE) son las patologías que con más frecuencia presentan temblor como manifestación crucial, no obstante, a pesar de que su fisiopatología, diagnóstico y tratamiento son totalmente distintos. El síntoma de temblor suele acarrear un desafío clínico para su correcto enfoque, lo cual lleva frecuentemente a confusión y subsecuentemente a tratamientos erróneos. En este estudio se pretende caracterizar, individualizar y describir las manifestaciones atípicas del temblor en pacientes con diagnóstico de EP y TE con el objetivo de proporcionar herramientas para aumentar la efectividad del diagnóstico de estas condiciones. METODOLOGÍA: Estudio observacional, de corte transversal, en el cual se describió cada variable por medio de medidas de tendencia central y dispersión para variables cuantitativas y frecuencias absolutas y relativas para las variables categóricas. RESULTADOS: Se encontraron manifestaciones típicas y atípicas para ambas patologías, siendo el temblor en reposo la manifestación atípica más frecuente en TE; se encontró en el 35 % de los pacientes (p = 0,0001). Para la EP, un 40 % de los pacientes presentaron temblor postural (p = 0,001) como manifestación atípica. CONCLUSIONES: Los signos atípicos del temblor en la EP y en el TE deben ser tomados en cuenta al establecer el diagnóstico clínico de ambas patologías, para intentar disminuir la posibilidad de generar un diagnóstico erróneo con un tratamiento inadecuado.

SUMMARY OBJECTIVE: Parkinson's disease (PD) and essential tremor (ET) are the most prevalent pathologies in which tremor is an important symptom. Despite the fact that both conditions exhibit a totally different pathophysiology, diagnosis criteria and treatment, the clinical assessment of this manifestation tends to generate bias and confusion, leading to misdiagnosis and subsequently wrong prescriptions. This study intents to assess both typical and atypical features of PD and ET and provide some insights about the relevance of clinical judgement to provide better treatments. METHODOLOGY: This is an observational cross-sectional study with a sample of 20 PD patients and 20 ET patients. Each variable was described using measure of central tendency and dispersion for quantitative variables and absolute and relative frequencies for categorical ones. RESULTS: Typical and atypical manifestations were found in both pathologies, tremor at rest was the most frequent atypical manifestation in ET presented in 35 %% of patients (p = 0.0001). For PD 40 %% of patients showed postural tremor being the most frequent atypical characteristic (p = 0.001). CONCLUSIONS: Atypical signs in PD and ET must be taken into account to avoid misdiagnosis. The clinical phenomenology of both diseases concerning tremor can overlap, and tremor interpretation can improve patient care.

Asociación entre temblor esencial y diabetes mellitus: estudio de casos y controles / Association between Essential Tremor and Diabetes Mellitus. A Case-Control Study

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El temblor esencial es el temblor más común. No se ha descrito la asociación entre diabetes y temblor esencial. El objetivo de este estudio de casos y controles es documentar la asociación entre diabetes mellitus y temblor esencial. MÉTODOS: Se realizó un estudio de casos y controles en población clínica de pacientes incidentes con temblor esencial, pareados por edad y género, a quienes se les interrogó sobre antecedente de diabetes mellitus. Se determinó el OR mediante regresión logística condicionada. RESULTADOS: Se estudiaron 262 casos de temblor esencial y 262 controles. El antecedente de diabetes mellitus se encontró en 39 casos con temblor esencial y en 24 controles, lo que representa una asociación positiva entre los dos (OR 2,15, IC95 % 1,05 a 4,41). DISCUSIÓN: Este estudio de casos y controles en una población clínica muestra que los pacientes con temblor esencial tienen dos veces más probabilidad de tener el antecedente de diabetes mellitus.

SUMMARY INTRODUCTION: The essential tremor is the most common tremor. It has not been described the association between diabetes and essential tremor. The objective of this case-control study is to document the association between diabetes mellitus and essential tremor. METHODS: It was carried out a case-control study in incident patients of clinical population with essential tremor, paired by age and gender, who they were interrogated the antecedent of diabetes mellitus. The OR was determined by means of conditioned logistical regression. RESULTS: 262 cases of essential tremor and 262 controls were studied. The antecedent of diabetes mellitus was in 39 cases with essential tremor and in 24 controls, with an OR 2.15 (95 %% CI 1.05 to 4.41). DISCUSSION: This case-control study in a clinical population shows that the patients with essential tremor have 2 times more probability of having the antecedent of diabetes mellitus.

Trastornos paroxísticos no epilépticos neonatales / Non-epileptic paroxysmal disorder in neonates

Los trastornos paroxísticos no epilépticos son eventos frecuentes en el neonato, generalmente transitorios. Sin embargo, por su intensidad pueden ser confundidos como verdaderas crisis epilépticas. El objetivo de esta revisión es actualizar los conceptos en relación a los temblores, mioclonías neonatales benignas del sueño (MNBS) e hiperecplexia. Los temblores son muy frecuentes, una vez identificados debe determinarse si pertenecen a un síndrome de hiperexcitabilidad relacionado con factores maternos o perinatales, en casos idiopáticos se espera buen pronóstico. Las MNBS con frecuencia se confunden con crisis epilépticas, se caracterizan porque las mioclonías son breves y solo se presentan en el sueño, los niños son normales y el EEG también es normal. La hiperecplexia es un trastorno raro, genéticamente determinado, caracterizado por hipertonía y reacciones de sobresalto exagerado ante un estímulo banal, que pueden mejorar con clonazepam.

Non-epileptic paroxysmal disorders are frequent events in the neonate, generally transient. However, due to their intensity they can be confused as true epileptic seizures. The objective of this review is to update the concepts in relation to tremors, neonatal benign sleep myoclonus (MNBS) and hyperekplexia. The tremors are very frequent, once identified it must be determined if they belong to a hyperexcitability syndrome related to maternal or perinatal factors, in idiopathic cases a good prognosis is expected. MNBS are often confused with epileptic seizures. They are characterized by the fact that myoclonus is brief and occurs only in sleep, children are normal, and the EEG is also normal. Hyperekplexia is a rare, genetically determined disorder characterized by hypertonia and exaggerated startle reactions to a banal stimulus, which can be improved with clonazepam.

Conducta terapéutica en ancianos con enfermedad de Parkinson / Therapeutic behavior in elderly with Parkinson disease

La enfermedad de Parkinson es un proceso degenerativo del sistema nervioso central de inicio insidioso progresivo y desarrollo lento, que es consecuencia de una lesión idiopática en el sistema extrapiramidal y cuyas manifestaciones clínicas son rigidez, temblor y bradicinesia. Se presenta en personas de edad avanzada, sin diferencias en cuanto a sexo, raza o clase socioeconómica, y su diagnóstico definitivo se determina por el método clínico. Al respecto, en este artículo se describe la conducta terapéutica que se debe seguir en los ancianos que padezcan la enfermedad, donde el tratamiento no farmacológico se debe enfocar a mejorar la situación física y psíquica del paciente y la familia, según el estadio evolutivo, y el farmacológico se basa en la levodopa como medicamento de elección, con la cual se logra elevar la calidad de vida de los ancianos afectados

Parkinson disease is a degenerative process of the central nervous system of progressive insidious beginning and slow development which is the consequence of an idiopathic lesion in the extrapiramidal system and which clinical manifestations are rigidity, tremor and bradykinesia. It is presented in people of advanced age, without differences as for sex, race or social-economic class, and its definitive diagnosis is determined through the clinical method. In this respect, the therapeutic approach that should be followed in the elderly that suffers the disease is described in this work, in which the non pharmacological treatment should be focused to improve the patient and family physical and psychical situation, according to the evolutive course, and the pharmacological treatment is based on levodopa as election drug, with which it is possible to elevate the life quality of the affected patients

Enfermedad de Parkinson: fisiopatología, diagnóstico y tratamiento / Parkinson disease: pathophysiology, diagnosis and treatment

Resumen La enfermedad de Parkinson es la segunda causa de enfermedad neurodegenerativa crónica progresiva, tiene una alta prevalencia e incidencia, genera un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes e importantes costos en su atención. La enfermedad de Parkinson se desarrolla por la degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra pars compacta, lo que se manifiesta en la aparición de síntomas motores como la bradicinesia, temblor de reposo, rigidez e inestabilidad postural; así como también de síntomas no motores como alteraciones gastrointestinales, del sueño, autonómicas, cognitivas, entre otras, que reflejan el compromiso de diferentes vías no dopaminérgicas. El diagnóstico se apoya en sus manifestaciones clínicas más características y excluye otras causas de parkinsonismo. El tratamiento farmacológico busca controlar los síntomas motores y no motores, los cuales empeoran por la historia natural de la enfermedad o se acompañan de complicaciones debidas a la terapia, haciendo necesarias otras intervenciones como la estimulación cerebral profunda.

Abstract Parkinson's disease is the second cause of progressive chronic neurodegenerative disease, it has a high prevalence and incidence, generates a high impact on the quality of life of patients and significant costs due to its healthcare. Parkinson's disease is developed due to the degeneration of dopaminergic neurons in the substance nigra pars compacta, which is manifested in the appearance of motor symptoms such as bradykinesia, rest tremor, rigidity and postural instability; as well as non-motor symptoms such as gastrointestinal, sleep, autonomic, cognitive alterations, among others, reflecting the impairment of different non-dopaminergic pathways. The diagnosis is based on its most frequent clinical manifestations and the exclusion of other causes of parkinsonism. The pharmacological treatment seeks to control motor and non-motor symptoms, which are worsened by the natural history of the disease or are accompanied by side effects induced by pharmacotherapy, making necessary other approaches such as deep brain stimulation.

Tremor-Ataxia syndrome and primary ovarian insufficiency in an FMR1 premutation carrier / Síndrome de Tremor Ataxia y falla ovárica prematura en portadora de la premutación del gen FMR1

Abstract Introduction: The FMR1 gene has four allelic variants according to the number of repeats of the CGG triplet. Premutation carriers with between 55 and 200 repeats are susceptible to developing pathologies such as tremor and ataxia syndrome (FXTAS) and fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) syndrome. Case description: The patient was a 53-year-old female farmer with severe tremor in the upper limbs at rest that worsens with movement, tremor in the jaw and tongue, and generalized cerebral atrophy. She is a carrier of the FMR1 premutation diagnosed by PCR and Southern Blot, complying with the clinical and radiological criteria of FXTAS, and in addition, has a history of vagal symptoms suggestive of ovarian failure and menstrual cycle disorders that led to hysterectomy at age 33 and was subsequently diagnosed with FXPOI. Conclusion: An unusual case of FXTAS and FXPOI complying with clinical and radiological criteria is reported in a premutation carrier of the FMR1 gene.

Resumen Introducción: el gen FMR1 tiene cuatro variantes alélicas según el número de repeticiones de la tripleta CGG. Los portadores de la premutación con un número entre 55 y 200 repeticiones son susceptibles de desarrollar patologías como el síndrome de temblor y ataxia (FXTAS) y síndrome de falla ovárica prematura (FXPOI) asociados al X frágil. Descripción del caso: Mujer de 53 años, agricultora, con temblor severo en miembros superiores en reposo que empeora con el movimiento, temblor en mandíbula y lengua, atrofia cerebral generalizada, portadora de la premutación del gen FMR1 diagnosticada por PCR y Southern Blot, cumpliendo con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS; ademas, historia de síntomas vagales sugestivos de falla ovárica y trastornos del ciclo menstrual que llevaron a histerectomía a los 33 años, haciendose diagnóstico FXPOI. Conclusión: Se reporta un caso inusual en portadoras de la premutación del gen FMR1, con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS y FXPOI.

Tremor essencial em guardas de endemias expostos a agrotóxicos: estudo caso-controle / Essential tremor in endemic disease control agents exposed to pesticides: a case-control study / Temblor esencial en empleados públicos del sector de vigilancia y control de endemias expuestos a pesticidas: estudio caso-control

Resumo: Tremor é o distúrbio do movimento mais frequente na população, e pode estar associado a exposição a agrotóxicos. O objetivo foi avaliar a chance de tremor essencial em 442 guardas de endemias do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, expostos a agrotóxicos. Foram selecionados 51 casos e 204 controles (1:4). Todos os participantes responderam a um questionário sobre aspectos sociodemográficos, ocupacionais e toxicológicos. A influência da exposição a agrotóxicos sobre o desenvolvimento do tremor foi estimada por regressão logística não condicional, ajustada por covariáveis selecionadas. A idade média da população estudada foi de 49 (DP = 7) anos, sendo a diferença entre casos (média = 50,8; DP = 6,9) e controles (média = 48,5; DP = 6,9) estatisticamente significativa (p = 0,03). Além disso, aqueles com 16 a 16,9 anos de aplicação de agrotóxicos foram os que estiveram sob maior chance de apresentar a doença (OR ajustada = 4,60; IC95%: 1,29-16,41). Nossos resultados sugerem que o período entre 16 e 16,9 anos de aplicação de agrotóxicos teve impacto importante para o desenvolvimento dessa doença.

Abstract: Tremor is the most frequent movement disorder in the population and can be associated with pesticide exposure. The aim was to assess the odds of essential tremor in 442 endemic disease control agents in Rio de Janeiro State, Brazil, exposed to pesticides. Fifty-one cases and 204 controls were selected (1:4). All participants answered a questionnaire on socio-demographic, occupational, and toxicological items. The influence of pesticide exposure on the development of tremor was estimated by non-conditional logistic regression, adjusted for selected covariables. Mean age of the study population was 49 (SD = 7) years, and the difference between cases (mean = 50.8; SD = 6.9) and controls (mean = 48.5; SD = 6.9) was statistically significant (p = 0.03). Those with 16 to 16.9 years of pesticide use showed the highest odds of essential tremor (adjusted OR = 4.60; 95%CI: 1.29-16.41). Our results suggest that 16 to 16.9 years of pesticide exposure had a major impact on the development of essential tremor.

Resumen: El temblor es el disturbio de movimiento más frecuente en la población y puede estar asociado a la exposición a pesticidas. El objetivo fue evaluar la oportunidad del temblor esencial en 442 empleados públicos del sector de endemias del estado de Río de Janeiro, Brasil, expuestos a pesticidas. Se seleccionaron 51 casos y 204 controles (1:4). Todos los participantes respondieron a un cuestionario sobre aspectos sociodemográficos, ocupacionales y toxicológicos. La influencia de la exposición a pesticidas sobre el desarrollo del temblor fue estimada por regresión logística no condicional, ajustada por covariables seleccionadas. La edad media de la población estudiada fue de 49 (DP = 7) años, siendo la diferencia entre casos (media = 50,8; DP = 6,9) y controles (media = 48,5; DP = 6,9) estadísticamente significativa (p = 0,03). Además, aquellos de 16 a 16,9 años de servicio de fumigación con pesticidas fueron los que estuvieron bajo la mayor oportunidad de presentar la enfermedad (OR ajustada = 4,60; IC95%: 1,29-16,41). Nuestros resultados sugieren que el período entre 16 y 16,9 años de fumigación con pesticidas tuvo un impacto importante para el desarrollo de esa enfermedad.

Comorbilidades y alteración de la calidad de vida en pacientes adultos con temblor esencial / Comorbidities and altered quality of life in adult patients with essential tremor

Introducción: El temblor esencial constituye el trastorno de movimiento más frecuente, se caracteriza por un temblor cinético postural de 4-12 Hz de frecuencia. Es una enfermedad crónica, progresiva y neurodegenerativa que tiene una repercusión heterogénea sobre la calidad de vida. Materiales y métodos: Se analizó la presencia de comorbilidades aplicando el índice de Charlson corregido, se valoró la correlación de estas patologías sobre la calidad de vida, ámbito emocional y funcionalidad de pacientes con temblor esencial. Resultados: Se estudiaron 132 pacientes con temblor esencial y no se encontró una correlación significativa entre la presencia de ansiedad, depresión y el estado cognitivo con la calidad de vida de éstos pacientes. Discusión: Las comorbilidades, medidas con el índice de Charlson, no se correlacionan con la calidad de vida y sus distintas esferas en pacientes con temblor esencial.

Introduction: Essential tremor is the most frequent movement disorder, is characterized as a postural tremor of 4-12 Hz frequency. Is a chronic, progressive and neurodegenerative disease that has a heterogeneous impact on quality of life, considering that it is a prevalent disease in older adults who have comorbidities aging, it is necessary to determine to what extent these comorbidities affect different areas of quality of life. Methods: The presence of comorbidities were analyzed using the Charlson index adjusted for age, focused on the relation of these comorbidities with the quality of life, emotional scope and functionality of patients with essential tremor. Results: One hundred and thirty two patientes with essential tremor were studied. We did not find a significant correlation between the presence of anxiety, depression and cognitive status with the quality of life of these patients. Discusion: Comorbidities assessed by the Charlson index do not correlate with quality of life in patients with essential tremor.

Morbilidad por trastornos del movimiento en la consulta de Neurología / Morbidity due to movement disorders in the Neurology Department

Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal de 175 pacientes con trastornos del movimiento que asistieron a la Consulta de Neurología del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" desde el 2007 hasta el 2010, con vistas a describir la morbilidad en estos. Dichas afecciones iniciaron durante la quinta y sexta décadas de la vida en la mayoría de los integrantes de la casuística, con una frecuencia superior de la enfermedad de Parkinson, el temblor esencial y las distonías, y prevalencia del sexo masculino y el color de la piel mestizo. La electromiografía de los músculos agonistas y antagonistas evidenció el predominio del temblor de reposo y la disfunción en la inhibición recíproca, sobre todo en la enfermedad de Parkinson.

An observational, descriptive and cross-sectional study of 175 patients with movement disorders who attended the Neurology Department in "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital was carried out from 2007 to 2010, aimed at describing the morbidity in them. These disorders began during the fifth and sixth decades of life in most of the members of the case material, with a higher frequency of Parkinson disease, the essential tremor and dystonias, and prevalence of the male sex and half-bred skin. The electromyography of the agonistic and antagonistic muscles evidenced the prevalence of the rest tremor and the disorder in the reciprocal inhibition, mainly in the Parkinson disease.

Efectos del sulfato de magnesio en el mantenimiento y postoperatorio inmediato de anestesia general inhalatoria para cirugía abdominal / Effects of sulfate of magnesium in the maintenance and post-operative anesthesia immediate general inhalation for abdominal surgery

Objetivo: Determinar si el uso intraoperatorio de sulfato de magnesio en anestesia general inhalatoria brinda ventajas en el mantenimiento anestésico y en el período postoperatorio inmediato. Material y métodos: Se seleccionó dos grupos, A(experimental) y B (control), de 42 pacientes programados para cirugía abdominal cada uno, en un diseño experimental, simple ciego y aleatorizado, realizado de marzo 2009 a junio 2010. Los pacientes luego de una inducción estándar, continuaron el mantenimiento de la anestesia con sevofluorane. El Grupo Arecibió sulfato de magnesio (50 mg/kg) y el Grupo B agua destilada (20 ml). Se registró en todos los pacientes la concentración alveolar mínima (CAM), el tiempo de relajación con dos y tres respuestas del tren de cuatro, el dolor postoperatorio mediante la escala visual analógica (EVA) y la incidencia de temblor postoperatorio. Se comparó los resultados mediante la prueba t de Student para variables numéricas independientes y con la prueba Chi cuadrado para variables categóricas. Resultados: Los resultados para la CAM fueron de 1.42% en el Grupo A y en el Grupo B de 1.90%, sin diferencias estadísticamente significativas (p > 0.05). La relajación muscular estimada con 3 estímulos percibidos del tren de cuatro en el Grupo A fue 52 minutos y de 30 minutos en el B, siendo estadísticamente significativo (p < 0.01). El puntaje de dolor valorado con EVA fue significativamente menor en el Grupo A(2.9, 3.7, 4,7 a los 30, 60 y 90 minutos respectivamente) que en el Grupo B (3.9, 4.9, 6.0 a los 30, 60 y 90 minutos) (p < 0.05). Aunque hubo menos incidencia de temblor en el Grupo A, 9.5% y 16.7% en el Grupo B, las diferencias no fueron significativas (p > 0,05). Conclusiones: La administración de sulfato de magnesio prolongó la relajación muscular y mejoró el control del dolor postoperatorio. ...

Objective: To determine if the intraoperative use of magnesium sulfate in inhalational general anesthesia offers advantages in the anaesthetic maintenance and in the immediate postoperative period. Material and methods: We selected two groups, A (experimental) and B (control), each one of 42 patients scheduled for abdominal surgery, in a experimental, simple blind and randomized design, carried out from march 2009 to june 2010. Patients after standard induction, continued maintenance of anesthesia with sevofluorane. Group A received magnesium sulfate (50 mg/kg) and Group B distilled water (20 ml). It was registered in all patients the minimum alveolar concentration (MAC), the relaxation time with two and three responses of the train of four, postoperative pain using visual analog scale (VAS) and the incidence of postoperative tremor. Results were compared using Student’s t test for independent numeric variables and Chi square test for categorical variables. Results: The results for MAC were 1.42% in the Group A and in the Group B 1.90%, with no statically significant differences (p > 0.05). Muscle relaxation estimated 3 perceived stimuli of the train of four in the Group A was 52 minutes and 30 minutes for the B, that is statistically significant (p < 0.01). Pain measured with VAS score was significantly lower in Group A (2.9, 3.7, 4.7 at 30, 60 and 90 minutes respectively) than in Group B (3.9, 4.9, 6.0 at 30, 60 and 90 minutes) (p < 0.05). Although there was less incidence of tremor in Group A, 9.5% and 16.7% in Group B, the difference was not significant (p > 0.05). Conclusions: The administration of magnesium sulfate prolonged muscle relaxation and improved the control of postoperative pain. It also produced a discrete decrease of the MAC of sevofluorane, without a clear influence on the incidence of postoperative tremor